血清铜结果也都出来了，明显降低。后来又做了肝铜测定，方女士的肝脏含铜量远远超过正常人。

终于，真相大白。

患者的肝硬化，就是这个肝豆状核变性导致的，这个名字听起来怪怪的，其实就是肝脏变性、大脑豆状核变性的统称，肝豆状核变性。就是因为基因缺乏导致铜代谢障碍，铜堆积在这些地方而导致的异常。

回过头来分析，患者的闭经，估计也是肝豆状核变性导致的，可能是影响了垂体，也可能是肝硬化导致激素灭活下降而导致闭经。而不仅仅是原发的妇科、内分泌问题。这些问题，单纯几个月的中药又如何能治愈呢。但不排除有些中药比如大黄、黄连、鱼腥草等等能利尿或者起到排铜作用而有一定效果。

即便明确了诊断，方女士也无法治愈了，因为这个是遗传疾病。方女士的姑姑肝硬化去世了，说不定也会有这个疾病，但死无对证。

治疗主要就是低铜饮食，减少铜的摄入量，比如坚果类、巧克力、豌豆、玉米、香菇等等都不能再吃了。然后是阻止铜吸收，用一些铁剂，能竞争性抑制铜在肠道内的吸收，促进粪铜排泄。此外，关键的是排铜治疗，很多药物比如D-青霉胺等等都可以促进血液及组织液中铜的排出，这是治疗的关键。

此外，方女士出现了精神神经症状，也要做相应的对症治疗。

这个病，如果能早期发现并且及时驱铜治疗，多数可以生活的很好。少数病情迁延耽误的，可能会发生严重肝硬化、肝衰竭而死亡。

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